Case:结直肠癌
四川省人民医院 副主任医师 硕士研究生导师
结直肠癌
使用内镜:CF-HQ290I
症例所见:升结肠多发病变
观察部位:升结肠
患者信息:49岁 男性
既往史:发现直结肠息肉7年,多次行内镜下息肉切除术
病例图片
整体评价
病人系49岁中年男性,发现直结肠多发息肉7年,其母亲有直肠癌病史(健在)、舅舅有升结肠癌病史(亡故),胃镜无明显异常。曾于2017、2018、2023年行息肉切除术3次,息肉均分布于升结肠、回盲部以及乙状结肠距肛门18cm肛侧,以直肠为主,可见十余个0.5~1.5cm Is及Ip型息肉,呈簇状及分叶状。切除后病理提示:“直肠”锯齿状腺瘤,腺上皮轻度异型增生以及“直肠息肉”管状腺瘤,腺上皮低级别上皮内瘤变,局灶区域腺上皮高级别上皮内瘤变(中度异型增生)。本次复查发现息肉均位于升结肠,回盲部病变疑似癌变伴深浸润,升结肠肛侧均未见息肉分布,直肠可见既往息肉切除后瘢痕。
升结肠所见多发病变呈多色彩及多型性,大体形态有0-IIa型,0-Is型,0-Ip型,部分呈分叶状或簇状,部分病灶表面可见粘液帽,0-I型病变以III~IV型PP为主,部分腺管样结构边缘呈锯齿样,部分呈颗粒样及绒毛样,部分呈II型。回盲部疑似浸润癌中央以JNET 3型为主,边缘呈I型开口为主,但口侧靠近盲尖处部分呈绒毛状结构,JNET 2A型。最后的病变提示绝大部分病变均为腺瘤改变,回盲部浸润癌为中分化癌,局灶累及固有肌层,可见脉管侵犯,但对病变的癌变途径不同病理医生之间存在差异。
最后基因检测提示BMPR1A基因突变,表现为遗传性息肉病综合征2型(HMPS2),以混合性增生性、腺瘤性和偶见的青年型结肠息肉为特征,息肉病最终发展为结直肠癌。